NK-Zell-Mangel beim Joubert-Syndrom und Literaturübersicht

Zusatztext

Das Joubert-Syndrom (JS) ist eine seltene, komplexe, autosomal- oder X-chromosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die vor allem durch eine partielle oder vollständige Agenesie des Kleinhirnwurms gekennzeichnet ist. Das Syndrom weist eine große klinische und genetische Heterogenität auf. Die wichtigsten klinischen Merkmale des JS sind Hypotonie, Ataxie, Entwicklungsverzögerung, okulomotorische Apraxie, Atemstörungen und besondere neurobildgebende Befunde. Es wurde über zahlreiche weitere Merkmale berichtet. Hier berichten wir erstmals über einen Fall des Syndroms mit einem Mangel an natürlichen Killerzellen (NK-Zellen). Bis heute kodieren fast alle identifizierten JS-Gene für Proteine, die im primären Zilium und/oder im Basalkörper sowie im Zentrosom exprimiert werden, wodurch das JS Teil der wachsenden Gruppe der Ziliopathien ist. Wir geben einen Überblick über die klinischen Merkmale und die Molekulargenetik des Joubert-Syndroms.

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