Alpha-Thalassämie und Haplotypen von Beta-Globin bei Sichelzellanämie

Zusatztext

Sichelzellanämie (DF) ist die häufigste erbliche monogene Erkrankung in Brasilien. Der Begriff DF umfasst die Sichelzellanämie (AF) und pathologische Zustände, bei denen das Hämoglobin S-Gen mit anderen erblichen Hämoglobinopathien wie SC, S/beta0 und S/beta+-Thalassämie (S/b), SD Punjab u.a. assoziiert ist. Es gibt eine Beschreibung von 5 Haplotypen des Globinketten-Clusters (S) im Zusammenhang mit HbS: Asien, Senegal, Benin, Bantu (CAR) und Kamerun. Das DF kann auch mit -Talassemien koexistieren (-Tal). Die schwerste Komplikation bei der DF ist der Schlaganfall, der für 20% der Mortalität verantwortlich ist. Die Ursachen und Faktoren, die das Schlaganfallrisiko erhöhen würden, sind nicht vollständig bekannt. Mehrere Indizien deuten darauf hin, dass eine genetische Signatur die Entstehung von Schlaganfällen beeinflussen könnte.

Autorenportrait

Hematoloog bij Stichting Hemominas - Brazilië . PhD in Braziliaanse gezondheid van Universidade Federal de Juiz de Fora. Lid van het Global Sickle Cell Disease Network. Onderzoeker van internationale multicenter studies REDS III en REDS IV over transfusieveiligheid bij sikkelcelziekte.

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