L'hypercholestérolémie familiale (ADH) au Nord du Maroc

Zusatztext

Lhypercholestérolémie familiale autosomique dominante (ADH) occupe une place primordiale parmi les facteurs de risque de lathérosclérose. Elle est caractérisée par une augmentation isolée du cholestérol total (CT) et du cholestérol-LDL (LDLc). Elle est principalement due à des mutations au niveau de trois gènes: le gène du récepteur LDL (LDLR), le gène de lapolipoprotéine B (APOB), et le gène PCSK9. Le but de ce travail est de déterminer, dans la population du Nord du Maroc, le phénotype clinique et biologique des patients ADH, didentifier les défauts moléculaires des trois gènes responsables de lADH et détudier la corrélation entre le phénotype et le génotype chez ces patients. Déterminer le génotype de lapoE, la fréquence de ces allèles et leur influence sur le profil lipidique et les caractéristiques clinique. Au niveau du gène LDLR, nous avons identifié, quatre mutations ponctuelles à létat hétérozygote causantes de lHF: p.C146X, p.R57H, p.W789L et p.V806F.Aucune mutation responsable de la maladie n'a été identifiée dans le gène APOB ou le gène PCSK9. La fréquence de l'allèle 4 (19.6%)de l'APOE est très élevée dans la population du Nord du Maroc.

Autorenportrait

Doctorat en biologie et génétique humaineDiplôme en management qualitéBiologiste et Responsable qualité, Hygiène et sécurité à l'institut Pasteur du Maroc à TangerMembre non permanent de l'équipe de recherche en génomique humaine, département des Sciences de la vie et enseignant Vacataire à la faculté des sciences et techniques de Tanger

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