Diagnose und Therapie bei Morbus Gaucher

Zusatztext

Die Gaucher-Erkrankung müsste nach epidemiologischen Daten in Deutschland etwa 2.000 Personen betreffen. Diagnostiziert sind aber bisher nur etwa 300 Patienten, so dass es eine große Dunkelziffer nicht erkannter Fälle gibt. Die Krankheitsgeschichte vieler Gaucher-Patienten zeigt eine lange Odyssee vom Beginn der Beschwerden bis zur korrekten Diagnose. Fast alle Patienten mit der chronischen nicht-neuropathischen Form der Gaucher-Erkrankung erreichen das Erwachsenenalter oder werden erst dann diagnostiziert, so dass diese Erkrankung nicht nur den Kinderarzt, sondern auch den Allgemeinarzt und Internisten betrifft; erwachsene Patienten werden wegen der vielfältigen Organmanifestationen auch beim Orthopäden, Rheumatologen, Hämatologen oder Gastroenterologen vorstellig.Die Enzymersatztherapie ist bis heute die Standardtherapie für die nicht-neuropathischen Formen und Komplikationen des Morbus Gaucher; diese Behandlung hat keine wesentlichen Nebenwirkungen und ermöglicht frühzeitig diagnostizierten Patienten ein normales Leben. Dieses Buch soll deshalb dazu beitragen, dass möglichst viele Patienten mit einer Gaucher-Krankheit rechtzeitig erkannt und adäquat behandelt werden.

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